Американската компания Sequenom Laboratories прави в България генетични тестове на бебето по време на бременност. „Ние предлагаме най-широката колекция тестове и оценка на целия геном на бебето до откриване на специфични състояния. Прави се анализ на най-често срещаните генетични аномалии в плода“, заяви представителят на компанията у нас Даниела Мирчева, управител на Cellsgenetics и „Тъканна банка Садаса 2007“. Пробите са кръвни, неинвазивни и не крият рискове. Те се изпращат в САЩ за изследване, като резултатите излизат в рамките до 10 дни. След това се валидират в България. При проблеми се осигурява консултация с български генетици, обясни Мирчева. Според нея все повече българки започват си правят генетични тестове, защото по този начин са по-спокойни, че ще родят здраво бебе. Самите лекари също ги препоръчват, подчерта тя.
Тестът MaterniT GENOME на Sequenom Laboratories е единственият пренатален кръвен тест, предлаган към днешна дата, който може да анализира всяка хромозома на бебето и да определи дублиращи се или липсващи части от хромозомите или други промени. Голяма част от тези хромозомни аномалии могат да окажат сериозно влияние върху здравето на плода. Само с едно вземане на кръв, още в 10-тата седмица от бременността, тестът MaterniT GENOME дава изчерпателна информация за хромозомите на плода, без риск от спонтанен аборт, който е налице при инвазивна процедура. Неинвазивният, разработен в лаборатория тест MaterniT21™ PLUS, е предназначен за жени с повишен риск от фетални хромозомни аномалии, каза Дора Бояджиева, мениджър “Продажби“.
Пациентка с положителен резултат от тестовете следва да бъде насочена към специалист по генетика за потвърждение на резултатите от теста. Тестовете идентифицират Сиднром на Даун, Синдром на Едуардс, Патау, Тризомия 16 и 22, Синдром на Търнър, Клайнфелтер, на тройна X-хромозома, Синдром на XYY, ДиДжордж, котешко мяукане, делеция, Синдроми на Ангелман, Прадер Вили, Якобсен, Лангер-Гидион, Волф-Хиршхорн и др.
Sequenom Laboratories е първата компания, която предлага отделни възможности за неинвазивно пренатално тестване. Акредитирана е от Колегията на американските патолози (CAP) и сертифицирана по CLIA - лаборатория за молекулярна диагностика, посветена на подобряването на резултатите на пациентите чрез предлагане на революционни, разработени в лабораторни условия тестове за множество пренатални състояния. Компанията е създадена през 2011 г. в Сан Диего, САЩ. Към днешна дата оперира в 57 страни по света, като е обслужила над 255 000 клиенти. Оторизиран представител на Sequenom Laboratories за България е CELLSGENETICS, която е собственост на „Тъканна банка Садаса 2007“.